الفحص الجيني (Genetic Testing) يركّز على الطفرات الوراثية الثابتة الموروثة من الأهل، بينما التشخيص الجزيئي (Molecular Diagnostics) يشمل تقنيات مثل PCR لرصد مسببات الأمراض أو تغيّرات جزيئية مكتسبة، خصوصًا في الأورام والأمراض المعدية.